近日，一則一家8人患上同一種癌癥的新聞引發(fā)網(wǎng)友熱議和擔(dān)憂。其實，這類新聞已經(jīng)屢見不鮮。有的癌癥有很強的家族聚集性，如果家族里面有一個人罹患癌癥，全家人都可能需要去做檢查，盡早發(fā)現(xiàn)，及時治療。那么，這樣的家族聚集性癌癥有哪些呢?我們又該怎么應(yīng)對呢?
是什么造成了一家人患同一種癌癥？
一家人患同一種癌的現(xiàn)象被稱為家族聚集性癌癥，一方面可能是因為他們有共同的生活方式，比如不良飲食習(xí)慣、吸煙等，但另一方面也可能是因為他們共享了相同的缺陷基因，這些基因可能增加了他們患上特定癌癥的風(fēng)險。遺傳因素可能是這類癌癥中的主要原因。
當(dāng)談到遺傳因素時，我們指的是家族成員之間由于具有相似的缺陷基因，而有著相似的疾病易感性。例如，BRCA1和BRCA2基因突變與乳腺癌和卵巢癌的高發(fā)生率有關(guān)，而Lynch綜合征則與結(jié)直腸癌的發(fā)病率增加相關(guān)。這意味著，如果家族中成員有癌癥病史，那么其他成員可能攜帶相同的缺陷基因，也就更容易罹患相同的癌癥。
因此當(dāng)發(fā)現(xiàn)這些特點時，我們就需要采取更有針對性的措施。
常見的家族聚集性癌癥
幾乎所有的癌癥類型都存在某種程度的遺傳傾向，但有些癌癥因其在家族中聚集的特性更為顯著，需要我們特別關(guān)注，今天我們就聊聊幾種常見的家族聚集性癌癥，方便大家更好地了解和應(yīng)對。
1
乳腺癌和卵巢癌
關(guān)于乳腺癌的家族聚集現(xiàn)象，有個著名案例：
2013年5月，著名好萊塢影星安吉麗娜·朱莉宣布自己因為攜帶乳腺癌易感基因(BRCA)1.大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險，因此她決定預(yù)防性切除雙側(cè)乳腺。
現(xiàn)有研究發(fā)現(xiàn)大約10%~20%的人有乳腺癌易感基因BRCA1、BRCA2.它們會顯著增加患癌風(fēng)險，是引發(fā)乳腺癌、卵巢癌家族聚集性發(fā)病的主要原因之一。
具體來說，攜帶BRCA1基因突變的女性在一生中發(fā)展為乳腺癌的概率高達(dá)85%，而攜帶BRCA2突變的女性，這一風(fēng)險在40%~45%之間。在卵巢癌方面，BRCA1基因突變的風(fēng)險估計在40%~50%，而BRCA2突變則為15%~30%。相較而言，未攜帶這些特定基因突變的女性，一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均風(fēng)險分別大約為12.4%和1.3%。
盡管部分患者會因為出現(xiàn)某些癥狀表現(xiàn)而早期發(fā)現(xiàn)，但乳腺癌和卵巢癌在早期大多并沒有特異的癥狀，想通過癥狀來早期發(fā)現(xiàn)并不可靠。因此，更重要的是主動進(jìn)行定期篩查，尤其是攜帶BRCA1/2基因的人，推薦從25歲開始每年進(jìn)行乳腺X線攝影(鉬靶)和乳腺MRI(磁共振)檢查;從30歲開始或家族中最早卵巢癌診斷年齡前5~10年開始，每6~12個月進(jìn)行一次經(jīng)陰道超聲檢查和血清CA-125水平檢測，用于卵巢癌篩查。
2
結(jié)直腸癌
出現(xiàn)特定類型的基因突變，會讓家族成員中患上結(jié)直腸癌的風(fēng)險顯著增加，同時癌癥的發(fā)病年齡也會大幅提前。這種情況通常由錯配修復(fù)(MMR)基因的突變引起，林奇綜合征(Lynchsyndrome,LS)便是典型例子。林奇綜合征患者一生中患結(jié)直腸癌的風(fēng)險估計在50%至80%之間，與之相關(guān)的結(jié)直腸癌平均發(fā)病年齡為45至60歲，相較之下，普通的散發(fā)性結(jié)直腸癌平均發(fā)病年齡約為69歲。
若個人排便習(xí)慣出現(xiàn)與往常不同的明顯變化，或同時伴體重下降，或是出現(xiàn)便血，這些都可能是結(jié)直腸癌的跡象。無論是否確診為癌癥，都應(yīng)及時就醫(yī)進(jìn)行檢查以明確診斷。
但對遺傳高風(fēng)險人群，應(yīng)采取更積極主動的措施。比如對于懷疑或已確診患有林奇綜合征的個體，建議進(jìn)行遺傳咨詢，并對MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等MMR基因進(jìn)行胚系突變檢測。
這類人群定期接受腸鏡篩查是十分必要的。具體而言，對于MLH1和MSH2基因突變的LS患者，建議從20至25歲開始，每1至2年進(jìn)行一次腸鏡檢查;對于MSH6和PMS2基因突變的LS患者，則建議從30至35歲起，每1至3年進(jìn)行一次檢查。
3
胃癌
胃癌的家族聚集性發(fā)病原因包括遺傳和環(huán)境因素。
在遺傳因素方面，CDH1基因的突變與遺傳性彌漫性胃癌有關(guān)。研究表明，攜帶該基因突變的人群中，男性到80歲時胃癌的累積發(fā)病率達(dá)到70%，女性為56%。
環(huán)境因素方面主要是不良飲食習(xí)慣和生活方式，主要包括幽門螺桿菌感染，以及經(jīng)常飲酒和食用腌制熏制食品等習(xí)慣，這些都有可能導(dǎo)致家族聚集性發(fā)病。有研究顯示，有幽門螺桿菌感染史的個體患胃癌的風(fēng)險是無感染史個體的20倍以上。
部分胃癌患者可能會有不明原因的胃部不適和體重減輕或貧血，這些癥狀需要引起高度警惕。但由于大多數(shù)癥狀與普通胃病相似，僅依據(jù)癥狀判斷胃癌可能導(dǎo)致不必要的恐慌。
對于有胃癌家族史的人群，保持定期進(jìn)行胃癌篩查的習(xí)慣尤為重要。具體來說，高風(fēng)險人群建議在45至75歲間，每1至2年進(jìn)行一次胃鏡篩查，并每年檢測幽門螺桿菌的感染情況，必要時進(jìn)行相應(yīng)的根除治療。
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食管癌
食管癌的家族聚集性發(fā)病原因同樣包括遺傳和環(huán)境因素兩方面。
在遺傳因素方面，研究發(fā)現(xiàn)，一級親屬中有食管癌家族史的人發(fā)生食管鱗癌的風(fēng)險幾乎翻倍(1.85倍)，而少部分食管腺癌也發(fā)現(xiàn)了家族遺傳性，但目前并不確定具體的基因遺傳傾向。
環(huán)境因素方面主要涉及某些不良飲食習(xí)慣和生活方式，比如，超過65攝氏度的熱飲已經(jīng)被國際癌癥研究機構(gòu)列入2A類致癌物名單，會增加食管癌的風(fēng)險;另外吸煙、飲酒也會增加食管癌風(fēng)險，這些也是導(dǎo)致食管癌家族聚集性發(fā)病的重要原因。
食管癌中有一個較為常見的早期癥狀就是逐漸加重的吞咽哽噎感，這種感覺有時還會表現(xiàn)為食物/水滯留在食道，因其偶爾會有所緩解，所以常常被忽視;如果同時還出現(xiàn)體重下降，就更要高度警惕。
不過不少食管癌在早期并沒有癥狀，因此對于高危人群需要主動進(jìn)行定期的篩查。具體來說，高風(fēng)險人群應(yīng)在45至75歲間，每5年進(jìn)行一次內(nèi)鏡檢查;如果發(fā)現(xiàn)上皮內(nèi)癌變，應(yīng)調(diào)整為1~3年。
如何應(yīng)對家族聚集性癌癥
應(yīng)對家族聚集性癌癥，心態(tài)上不必要恐慌，關(guān)鍵在于主動進(jìn)行定期篩查、保持健康生活方式，以及有針對性進(jìn)行遺傳咨詢。
具體來講：
首要的是要主動找相應(yīng)的專科進(jìn)行定期的篩查;
其次，要更自覺保持良好的生活方式和飲食習(xí)慣，比如均衡飲食、規(guī)律運動、戒煙限酒等;
最后，有針對性的遺傳咨詢能夠提供個性化的風(fēng)險評估和指導(dǎo)，可以幫助家庭成員制定更有針對性的預(yù)防策略。
簡而言之，通過這三方面的努力，就能夠最有效地管理和降低家族聚集性癌癥的風(fēng)險。
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