全媒體記者 梁翊韜 通訊員 王詩(shī)雨

5月8日是第31個(gè)“世界地貧日”，主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血，引導(dǎo)新婚和準(zhǔn)備懷孕夫婦注重地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)，促進(jìn)地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。

近日，市中醫(yī)院門(mén)診迎來(lái)一位懷孕24周的準(zhǔn)媽媽小孫，她堅(jiān)持要求進(jìn)行地中海貧血基因檢測(cè)。仔細(xì)問(wèn)診后得知，小孫自孕早期開(kāi)始，血常規(guī)化驗(yàn)結(jié)果即提示貧血，如今補(bǔ)鐵治療三個(gè)月后仍不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，于是醫(yī)生建議她排除是否為地中海貧血。她的血常規(guī)報(bào)告：血紅蛋白只有72g/L(正常值為115～150g/L)，紅細(xì)胞平均體積76.7fL(正常值為82~100fL)，平均紅細(xì)胞含量22.6Pg(正常值27~34Pg)，平均紅細(xì)胞濃度295g/L(正常值316～354g/L)，屬于典型的小細(xì)胞低色素性貧血，而且已經(jīng)達(dá)到中等程度。隨后，給她開(kāi)具了地中海貧血基因檢測(cè)的申請(qǐng)。

地貧基因檢測(cè)報(bào)告顯示：小孫是β地貧攜帶者，并且還攜帶ɑ地貧基因的三聯(lián)體變異(一種特殊基因型)。α-珠蛋白三聯(lián)體復(fù)合β地貧變異會(huì)增加肽鏈之間的不平衡，有可能加重地貧的臨床表現(xiàn)。這份地貧基因檢測(cè)報(bào)告可以解釋小孫貧血的臨床癥狀，她貧血的病因因此得到了明確。

市中醫(yī)院醫(yī)生建議小孫丈夫也來(lái)做一個(gè)地貧基因的檢測(cè)，如果同樣檢出β地貧基因致病變異，他們的孩子將有可能患重型β地貧，需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

什么是地中海貧血呢?眾所周知，為人體提供氧氣的是血液中的紅細(xì)胞，血紅蛋白是紅細(xì)胞內(nèi)運(yùn)輸氧氣的載體，其正常結(jié)構(gòu)為1對(duì)α類(lèi)珠蛋白鏈和1對(duì)β類(lèi)珠蛋白鏈所組成的四聚體。當(dāng)紅細(xì)胞數(shù)量減少或珠蛋白含量不足時(shí)人體就會(huì)發(fā)生貧血，貧血有很多種類(lèi)，最常見(jiàn)的是營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血，后者簡(jiǎn)稱(chēng)為地貧。

營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒(méi)有足夠的鐵元素引起的，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類(lèi)貧血;而地貧不同，它是一種由于基因缺陷而引起的遺傳性貧血，目前用藥物無(wú)法治愈。由ɑ珠蛋白基因缺陷引起的地貧稱(chēng)為ɑ地貧，由β珠蛋白基因缺陷引起的地貧稱(chēng)為β地貧。

地貧根據(jù)臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度可分為：攜帶者/輕型、中間型和重型。部分中間型α-地貧和重型β-地貧屬于輸血依賴(lài)型地貧，雖然終身輸血和鐵螯合治療能顯著改善輸血依賴(lài)型地貧患者生活質(zhì)量、延長(zhǎng)壽命和提高生存率，但長(zhǎng)期輸血會(huì)引發(fā)多種并發(fā)癥并給患者家庭帶來(lái)極大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種常染色體隱性遺傳單基因病，主要見(jiàn)于地中海沿岸國(guó)家和東南亞各國(guó)。

我國(guó)長(zhǎng)江以南是地貧高發(fā)區(qū)域，其中尤以廣西、廣東和海南三省(區(qū))為甚。近年來(lái)隨著人口流動(dòng)增加，各省均可見(jiàn)地貧患者?！吨袊?guó)地中海貧血藍(lán)皮書(shū)(2020)》 數(shù)據(jù)顯示，2015年中國(guó)地貧攜帶者約3 000萬(wàn)，中間型和重型患者共計(jì)30萬(wàn)人。

多數(shù)攜帶有缺陷地貧基因的人不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱(chēng)為地貧基因攜帶者。但是如果兩個(gè)同種地貧基因攜帶者婚配，就有一定概率生育重度地貧患兒。重度ɑ地貧胎兒會(huì)在妊娠晚期表現(xiàn)出嚴(yán)重水腫，重度β地貧胎兒在妊娠期沒(méi)有異常表現(xiàn)，出生后幾個(gè)月才發(fā)病。重度地貧屬于嚴(yán)重出生缺陷。

地貧篩查技術(shù)、診斷方法和治療方案的進(jìn)步為降低地貧患兒出生率和改善患者的生活狀態(tài)提供了技術(shù)支撐。我國(guó)通過(guò)在地貧高發(fā)區(qū)進(jìn)行公共衛(wèi)生教育、實(shí)施大規(guī)模的地貧人群篩查和產(chǎn)前診斷計(jì)劃，已有效減少了該病患兒的新生兒出生數(shù)量。

孕前或早孕期的地貧基因攜帶者篩查是預(yù)防重度地貧患兒出生的重要手段。當(dāng)夫妻雙方經(jīng)基因檢測(cè)確診為同種地貧基因突變攜帶者時(shí)，即被確定為產(chǎn)前診斷的適宜對(duì)象，通過(guò)進(jìn)一步采取有創(chuàng)性取材方法(絨毛取樣、 羊膜腔穿刺和臍帶穿刺)獲得足量的胎兒DNA樣本后，對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷;如果確診胎兒患重型地貧，可通過(guò)選擇性流產(chǎn)終止妊娠達(dá)到預(yù)防重型地貧的目的。（編輯 李宗文）

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