大河網(wǎng)訊 說(shuō)到特殊的、稀有的血型，我們首先會(huì)想到的是Rh陰性血，也就是俗稱的“熊貓血”。其實(shí)我們身邊還有很多更特殊的、更稀有的血型。4月11日，記者從河南省紅十字血液中心了解到，近日該中心血型研究室在對(duì)獻(xiàn)血者的血液進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，發(fā)現(xiàn)3名擁有特殊血型的獻(xiàn)血者，這3種特殊血型的血液比Rh陰性血更稀少。
河南新發(fā)現(xiàn)3個(gè)ABO新等位基因，填補(bǔ)血型研究空白
河南省紅十字血液中心血型研究室主任馬曉莉介紹，他們研究室工作人員對(duì)這3份特殊的血液進(jìn)一步檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了3個(gè)基因變異突變點(diǎn)，對(duì)比查詢美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心 (National Center for Biotechnology Information NCBI）資料庫(kù)，并未發(fā)現(xiàn)這3個(gè)突變點(diǎn)數(shù)據(jù)，因此這3個(gè)新的基因突變點(diǎn)為國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)的新等位基因。目前該實(shí)驗(yàn)室已將3個(gè)新等位基因序列遞交國(guó)際GenkBank數(shù)據(jù)庫(kù)完成注冊(cè)，注冊(cè)號(hào)分別為：MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。
△已在NCBI注冊(cè)的新基因
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫(kù)關(guān)于ABO新基因的報(bào)道，自2012年以來(lái)，全國(guó)只有7例，并且這7個(gè)新基因的報(bào)道中僅有3個(gè)成功提交至GenBank數(shù)據(jù)庫(kù)并獲得登錄號(hào)。
馬曉莉表示，本次我省同時(shí)發(fā)現(xiàn)3個(gè)不同的ABO新基因，這在全國(guó)范圍內(nèi)都是比較少見(jiàn)的，該發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫(kù)，而且豐富了中國(guó)人血型基因的種類，對(duì)人類血型的研究有重要的價(jià)值，同時(shí)提高了ABO亞型檢測(cè)的準(zhǔn)確性，能夠促進(jìn)輸血醫(yī)學(xué)的發(fā)展。
籌建河南省特殊血型庫(kù)，解決特殊血型人群用血問(wèn)題
河南省紅十字血液中心副主任李建斌介紹，目前，我國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)常規(guī)情況只進(jìn)行ABO和Rh血型檢測(cè)，所以大部分人對(duì)自己是不是特殊血型并不知情，只有在需要用血的情況下，特殊血型才可能被發(fā)現(xiàn)。一般情況下醫(yī)療機(jī)構(gòu)并無(wú)這類血液的庫(kù)存，如果出現(xiàn)緊急用血的情況，又無(wú)法找到相合的血液，將會(huì)延誤治療。
特殊血型存在經(jīng)常會(huì)帶來(lái)輸血治療的困難。2023年初，一位主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的患者，術(shù)前突然被醫(yī)院告知血型無(wú)法確定，無(wú)法進(jìn)行手術(shù)。醫(yī)院緊急聯(lián)系河南省紅十字血液中心血型研究室協(xié)助血型鑒定并篩選合適的血液，最終確定了患者的血型，并在中心血庫(kù)中篩選出4個(gè)單位的特殊血液發(fā)往醫(yī)院，患者的手術(shù)才得以正常進(jìn)行。
“針對(duì)這部分特殊血型人群的用血，省血液中心正在籌建河南省特殊血型庫(kù)，采用基因檢測(cè)和血清學(xué)結(jié)合的方法，凍存ABO亞型、稀有血型等特殊血型的血液，旨在解決特殊血液需求的臨床用血困難問(wèn)題，為這些特殊血型人群提供精準(zhǔn)血液輸注，減少溶血反應(yīng)，在最大程度上保證臨床輸血治療的安全、及時(shí)、有效。”李建斌說(shuō)。
相關(guān)知識(shí)：
什么是GenkBank數(shù)據(jù)庫(kù)呢？
GenBan是美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)建立的DNA序列數(shù)據(jù)庫(kù)，該數(shù)據(jù)庫(kù)匯集并注釋了所有公開(kāi)的核酸以及蛋白質(zhì)序列，是全球最有影響力最權(quán)威的生物學(xué)網(wǎng)站，是全球每個(gè)醫(yī)學(xué)研究者必不可少的數(shù)據(jù)庫(kù)，新發(fā)現(xiàn)的基因需要經(jīng)過(guò)該數(shù)據(jù)庫(kù)驗(yàn)證審核后，才能得到國(guó)際上的認(rèn)可。
這3個(gè)新基因的血液來(lái)源有何特殊？
這3個(gè)新的等位基因分別來(lái)自于A亞型和B亞型的獻(xiàn)血者中，截至2022年底，國(guó)際輸血協(xié)會(huì)(ISBT)確認(rèn)的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)有43個(gè)，其中我們所熟知的ABO血型是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)，也是這43個(gè)血型系統(tǒng)里最重要的、應(yīng)用最廣泛的血型系統(tǒng)。在急診大出血、心臟手術(shù)、消化道出血、惡性腫瘤、慢性肝腎疾病、血液病、器官移植組織配型以及法醫(yī)學(xué)鑒定中具有十分重要的臨床意義。一般人所知道的ABO血型，分為A型、B型、AB型和O型，這里的A型實(shí)際上是A1型，但是除了A1型以外還有很多A亞型，如：A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和 Ael等，都非常罕見(jiàn)。本次發(fā)現(xiàn)的3個(gè)新基因中有一個(gè)就是A亞型。同樣的，通常意義的B型實(shí)際上是B1型，但是除了B1型以外還有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亞型，本次發(fā)現(xiàn)的3個(gè)新基因中其余兩個(gè)就是B亞型。ABO亞型在人群中極其罕見(jiàn)，發(fā)現(xiàn)的頻率比Rh陰性人群還要低。在我國(guó)漢族人群中Rh陰性人群頻率為每1000個(gè)人中有2-5個(gè)。對(duì)比Rh陰性人群，ABO亞型中Ael 血型亞型在我國(guó)人群表達(dá)概率約為每八萬(wàn)個(gè)人中才有1個(gè)。雖然ABO亞型在人群中發(fā)現(xiàn)頻率不高，但輸血時(shí)如果發(fā)生ABO亞型的誤定，則會(huì)引起溶血性輸血反應(yīng)；另外在器官移植時(shí)，如果受血者與供血者因ABO亞型血型不符，極易引起急性排異反應(yīng)并導(dǎo)致移植失敗。這類特殊血型人群的輸血是臨床醫(yī)療中難以避免的問(wèn)題。（張黎光）
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